Türk bebeklerini bekleyen büyük tehlike

[melleseferi]

Fenilketonüri doğumsal genetik yolla geçen protein metabolizması hastalığıdır. Bebekler dünyaya geldiklerinde bu hastalığı taşıyan belirti vermezler ancak ilerleyen aylarda fenilalanin denilen amino asidin (proteinli bir besin yenilince açığa çıkan, yani aynı şeker hastalarında karbonhidratlı bir besini yiyince açığa çıkan şeker gibi...) vücut dokularında ve özellikle beyinde birikmesi ile yaşıtlarına göre geç gelişmesini farkeden ailelerin çocuk hekimlerine yönlenmesi ile tanı 1 damla kan yardımı ile konulur. Bu hastalığın keşfedilmesi ile zihinsel özürlü çocukların olmaması ve erken tanı ve tedavi şansının yaratılması ile hastalığa sahip olan bebeklere normal büyüme, zeka, gelişme bilimsel çalışmalarla sağlanmıştır.

ANNE KARNINDA TANI İMKANI

Dünyada ilk defa Norveç’li klinisyen ve biyokimyacı Asbjörn Fölling fenilketonüriyi zihinsel özürlü iki kardeşin idrarlarındaki fenil pirüvik asit atılımı ile tanımlamıştır.1953 yılında Bickel tarafından hastalığın fenilalaninden (phe) kısıtlı diyetle tedavi edilebileceği gösterilmiş, yaklaşık olarak 1960’lı yılların ortalarında phe’den kısıtlı semi-sentetik formülanın geliştirilmesi ile hastalığın mental gerilik önlenmeye başlanmıştır.

Yeğeninin PKU tanısının geç konulmasından etkilenen Robert Guthrie, özel bir filtre kağıdına alınan topuktan 1 damla kan ile özel bir yöntemle yenidoğan taraması tüm dünyada yaygınlaşmasını sağlamıştır. 1987’de anne karnında tanı geliştirilmiştir.

SİNSİ İLERLİYOR

• Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez.

• Fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.

• Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır.

• Kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.

• Bu çocukların yüzde 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

• Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır.

• Akraba evliliğinin ülkemizde sık olması ve her 20-25 kişiden birinin bu hastalığı taşıyor olması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır .

Selehattin DÖNMEZ / Star Gazete