Aktör Colin Farell'e Dünya Down Vakfı'ndan "Exceptional Advocay" Ödülü

[melleseferi]

Aktör Colin Farell'e Dünya Down Vakfı'ndan "Exceptional Advocay" Ödülü



Global Down Sendromu Vakfı, özel gereksinimli çocukların haklarını savunan isimlere verilen “Exceptional Advocay” ödülüne aktör Colin Farrell’i layık gördü.

Aktör Colin Farrell’ın oğlu James bir Angelman Sendromlu.

Aktör Colin Farrell, ödüllü İrlandalı bir aktör, BM Sözcüsü ve hayırseverdir. Çin'deki Şangay Olimpiyat Oyunları için resmi görev aldı.

Angelman sendromu nedir?

“AS” olarak da bilinen Angelman sendromu, konuşma, denge ve yürüme zorluğuna yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Hastalarda gelişim bozukluklarının yanı sıra nörolojik problemler de görülebilir. Sık gülümsemek ve kahkaha atmak Angelman sendromunun sonuçları arasındadır.

Angelman sendromu genellikle bebek 6-12 aylık olana kadar fark edilmez. 2-3 yaşına geldiğinde nöbetler de görülebilir.

Angelman sendromuna sahip kişiler normal bir yaşam sürebilir ancak yüksek heyecan zamanla azalmaktadır.

Belirtileri nelerdir?

- 6-12 aylık olmasına rağmen bebeklerde emeklemede sorunlar, gelişim bozuklukları, zihinsel gerilik

- Konuşma zorluğu

- Dengede durma sorunu

- Kol ve bacaklarda titreme

- Sürekli gülümseme ve kahkaha atma

- Mutlu, heyecanlı kişilik

Sebebi nedir?

Angelman sendromu genetik bir rahatsızlıktır. Genellikle 15. kromozomda bulunan UBE3A geninde görülen problemler sebebiyle ortaya çıkar.

Normal şartlar altında UBE3A geninin sadece anne tarafından geleni beyinde aktiftir. Angelman sendromu vakalarının çoğunda anneden gelen bu geni içeren 15. kromozom kayıptır veya hasarlıdır. Hastalık, iki kusurlu genin babadan gelmesiyle de görülebilir.

15.09.2018 - Yaşadıkça